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懷過重度地貧寶寶不能再自然懷孕？愛人也是地貧，婚姻還能繼續嗎？ 小麗的第一個寶寶因為重度地貧而夭折，她和丈夫來到我的診室，希望完善孕前檢查，確保下次能懷個健康寶寶。 ... 仔細的看了小麗和丈夫之前的檢查報告，其他檢查都沒有太大問題，唯獨雙方的基地貧基因檢測，是同一位點的基因缺失，均為α地中海貧血。 「你不要再自然懷孕了。」看過報告之後我這樣回復小麗。 ... 小麗和丈夫相顧愕然，然後齊刷刷地看著我脫口而出「為什麼？！」好像法庭正在接受審判的犯罪嫌疑人聽到「死刑立即執行」的結果。 ... 今天我們來科普一下地中海貧血這種遺傳病。 ... 地中海貧血大體分為兩種類型，根據基因缺陷的不同位點，分為α地中海貧血和β地中海貧血，本質都是造血所需的珠蛋白生成障礙導致貧血。大家也可以理解為生成血紅蛋白的零件出現了問題，導致血紅蛋白不足、貧血。 地中海貧血是基因缺失或者變異的結果，正常人有四個基因，而地貧基因攜帶者缺少或者變異1個。缺少或者變異1個問題不大，僅僅是攜帶者；缺少或者變異2-3個問題就嚴重一些了，可能需要去鐵、輸血治療等；缺少或者變異四個胎兒基本無法存活。 ... 當然，具體到每一分型，臨床上有更準確的基因診斷標準，不同程度的地中海貧血臨床表現不同，從毫無癥狀到無法存活，還有多種中間態。 正是因為很多攜帶地中海貧血基因、毫無癥狀的人存在，讓地貧寶寶的出生變得難以避免。正如當前新型冠狀病毒肺炎，之所以造成全球大流行，也是因為臨床表現多樣、大量無癥狀感染者的存在。 兩個好好的人，怎麼就生出了有問題的孩子？ 為什麼我們都沒錯，卻偏偏不適合? 這正是如地貧這些隱性遺傳病的常見情景。 所以，現在越來越強調產前檢查的重要性。通過血常規+地貧篩查，可以發現超過99%的地貧患者，如果初篩懷疑地中海貧血可能，可以進一步做地貧基因分型確診，明確對子代的影響，醫生會根據檢查結果給出具體建議。 ...地貧篩查項目，圖來自網絡 如果夫妻雙方為不同類型或者不同位點異常的地中海貧血，後代重度地貧的可能性很小，可以正常懷孕，不需要特殊干預。 而文章開頭的小麗，她和丈夫正是同一位點的基因缺失。根據孟德爾遺傳定律，小麗和丈夫有1/4的幾率懷健康寶寶或者重度地貧寶寶，有1/2的幾率則懷到中間型地貧寶寶。小麗上一次的妊娠，正是碰上了那最壞的1/4。 ... 那小麗不是有1/4的機會懷到完全健康的寶寶嗎，為什麼我卻告訴她不要再自然懷孕？ 女性的身體並不是剛做鐵打，每一次妊娠，無論是成功還是失敗，都對身體存在一定傷害。僅有1/4成功的幾率，冒著3/4失敗的風險，拿身體作為賭注去拼，作為婦產科醫生，我斷然拒絕這種損害病人利益的做法。 ... 那小麗和丈夫婚姻還能繼續下去嗎？還能擁有健康的寶寶嗎？ 在醫學發達的今天，答案是肯定的。 目前通過第三代試管嬰兒技術，可以進行植入前診斷（PGD），篩選出正常基因型的胚胎，再移植進母親子宮內，開始十月懷胎。所以我給小麗夫妻的建議是，到生殖中心採用輔助生殖技術受孕，降低下次妊娠風險。 ... 地中海貧血基因攜帶在廣東廣西兩廣地區非常常見，降低地貧寶寶的出生，可有效提高出生人口素質，降低醫療負擔。最重要的，提高家庭幸福指數。 正在備孕的你，地貧篩查做了嗎？

內容簡介

詳細資料

文章來源取自於：

每日頭條 https://kknews.cc/baby/a6yqoy6.html

博客來 https://www.books.com.tw/exep/assp.php/888words/products/0010220993

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